PANORAMA teste genético pré-natal

A HealthGest, em parceria com o Grupo Joaquim Chaves e a Natera disponibiliza o “Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno”, que tem como objetivo fazer, sem nenhum risco para a mãe ou para a gravidez, o rastreio (“screening”) para pesquisar, no DNA fetal circulante no sangue da gestante, alterações numéricas, ou seja, cópias extra (trissomia) ou faltantes (monossomia) de 5 cromossomas, a saber: 21, 18, 13, X e Y.

  

As doenças avaliadas pelo “Teste CONVENCIONAL Pré-Natal Não-Invasivo” são:
 
1) Síndrome de Down (trissomia 21)                     
2) Síndrome de Edwards (trissomia 18)                    
3) Síndrome de Patau (trissomia 13)
4) Síndrome de Turner (monossomia X)                    
5) Triploidia (cópia extra de todos os cromossomas)
 
Está agora também disponível também o NOVO “Teste AMPLIADO Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno” que, além de realizar todas as análises acima citadas, referentes aos 5 cromossomas, inclui a avaliação adicional de risco para 5 síndromes de microdeleção cromossómica comuns, graves e importantes.
 
6) Microdeleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge tipo 1 ou Velocardiofacial)                  
7) Microdeleção 1p36 (monossomia 1p36) saiba mais                  
8) Microdeleção 15q11.2 materna (síndrome de Angelman)                  
9) Microdeleção 15q11.2 paterna (síndrome de Prader-Willi)                 
10) Microdeleção 5p- (síndrome de Cri-du-Chat) saiba mais
 
Nota: Em mães jovens, o risco conjunto das 5 microdeleções cromossómicas estudadas no teste AMPLIADO é maior que o risco para síndrome de Down. Um aspecto IMPORTANTE é que as síndromes de microdeleção testadas na grande maioria das vezes não dão nenhum sinal de alerta em exames de ultrassom ou de rastreamento bioquímico, sendo consideradas, por isto, como “síndromes silenciosas”.

As gestantes agora podem optar por:
 
Teste Convencional Pré-Natal Não-Invasivo para alterações numéricas de 5 cromossomas (21, 18, 13, X e Y)
 
ou
 
Teste Ampliado Pré-Natal Não-Invasivo para alterações numéricas de 5 cromossomas (21, 18, 13, X e Y) e também para 5 microdeleções (22q11, 1p36, 15q11.2 materna, 15q11.2 paterna e 5p-).

 
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